Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom

Auch bekannt als: FXTAS

Das Fragile X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) ist eine seltene neurodegenerative Störung mit im Erwachsenenalter einsetzender Gangstörung und zunehmendem Intentionstremor.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.2 ICD-11 8A03.1Y OMIM 300623 MONDO 0010382 UMLS C1839780 MeSH C564105
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FMR1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Trägheit (Inertia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Demenz (Dementia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Impotenz (Impotence)
  • Ubiquitin-positive zerebrale Einschlusskörper (Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies)
  • Depression (Depression)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Ängste (Anxiety)
  • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Pollakisuria (Pollakisuria)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Aufregung (Agitation)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)