Achondrogenesie
Eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch einen Mangel an endochondraler Ossifikation gekennzeichnet sind, der zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem kleinen Brustkorb, einem prominenten Abdomen, Anasarka und Polyhydramnion führt. Es gibt drei Arten von Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch unterscheiden: Achondrogenesie Typ Ia, Typ Ib und Typ II.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikromelie (Micromelia)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Flache Seite (Flat face)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
Häufig (79-30%)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Gelegentlich (29-5%)
- Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)