Achondrogenesie
Eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch einen Mangel an endochondraler Ossifikation gekennzeichnet sind, der zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem kleinen Brustkorb, einem prominenten Abdomen, Anasarka und Polyhydramnion führt. Es gibt drei Arten von Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch unterscheiden: Achondrogenesie Typ Ia, Typ Ib und Typ II.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.0
ICD-11 LD24.50
OMIM 200600
OMIM 200610
OMIM 600972
MONDO 0019648
UMLS C0001079
GARD 2882
MeSH C579878
MedDRA 10066122
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, France)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Mikromelie (Micromelia)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Flache Seite (Flat face)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
Häufig (79-30%)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)