Achondrogenesie
Eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch einen Mangel an endochondraler Ossifikation gekennzeichnet sind, der zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem kleinen Brustkorb, einem prominenten Abdomen, Anasarka und Polyhydramnion führt. Es gibt drei Arten von Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch unterscheiden: Achondrogenesie Typ Ia, Typ Ib und Typ II.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.0
ICD-11 LD24.50
OMIM 200600
OMIM 200610
OMIM 600972
MONDO 0019648
UMLS C0001079
GARD 2882
MeSH C579878
MedDRA 10066122
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, France)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Kurze Nase (Short nose)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Flache Seite (Flat face)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Mikromelie (Micromelia)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
Häufig (79-30%)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)