Achondrogenesie
Eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch einen Mangel an endochondraler Ossifikation gekennzeichnet sind, der zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem kleinen Brustkorb, einem prominenten Abdomen, Anasarka und Polyhydramnion führt. Es gibt drei Arten von Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch unterscheiden: Achondrogenesie Typ Ia, Typ Ib und Typ II.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.0
ICD-11 LD24.50
OMIM 200600
OMIM 200610
OMIM 600972
MONDO 0019648
UMLS C0001079
GARD 2882
MeSH C579878
MedDRA 10066122
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, France)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Flache Seite (Flat face)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Mikromelie (Micromelia)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)