Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente

Auch bekannt als: HVDRR, Rachitis, Vitamin D-abhängige, Typ II, Rachitis, Vitamin D-resistente, Typ II, VDDR II, VDRR II, Vitamin D-resistente Rachitis, hereditäre

Eine seltene genetische Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels, die durch Hypokalzämie, schwere Rachitis und in vielen Fällen durch Alopezie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.3 ICD-11 5C63.21 OMIM 277440 OMIM 600785 OMIM 619073 MONDO 0019642 UMLS C3536983
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
VDR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
Häufig (79-30%)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Genu valgum (Genu valgum)