HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung

Eine Form der autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (ADTKD), die durch pathogene Varianten oder vollständige Deletionen des <i>HNF1B</i>-Gens verursacht wird und durch eine chronische tubulointerstitielle Nephritis mit unauffälligem Urinbefund und langsam progredienter Niereninsuffizienz gekennzeichnet ist. Sie kann mit zystischer Nierendysplasie, frühzeitigem Diabetes und extrarenalen Manifestationen einhergehen.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Anomalie der Physiologie des exokrinen Pankreas (Abnormality of exocrine pancreas physiology)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Papilläres Zystadenom des Nebenhodens (Papillary cystadenoma of the epididymis)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)