HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung

Auch bekannt als: HNF1B-MODY, HNF1B-assoziierte Nephropathie, MODY5, Nierendysfunktion-früh einsetzender Diabetes-Syndrom, Nierenzysten und Diabetes-Syndrom, Nierenzysten und Diabetes-Syndrom, HNF1B-assoziiertes, RCAD-Syndrom

Eine Form der autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (ADTKD), die durch pathogene Varianten oder vollständige Deletionen des <i>HNF1B</i>-Gens verursacht wird und durch eine chronische tubulointerstitielle Nephritis mit unauffälligem Urinbefund und langsam progredienter Niereninsuffizienz gekennzeichnet ist. Sie kann mit zystischer Nierendysplasie, frühzeitigem Diabetes und extrarenalen Manifestationen einhergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 N11.8 ICD-11 5A13.6 OMIM 137920 MONDO 0007669 UMLS C0431693 MeSH C535520
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HNF1B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Papilläres Zystadenom des Nebenhodens (Papillary cystadenoma of the epididymis)
  • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalie der Physiologie des exokrinen Pankreas (Abnormality of exocrine pancreas physiology)
  • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)