Urethralklappen, posteriore
Auch bekannt als: PUV
Eine seltene kongenitale fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch eine abnorme kongenitale obstruktive Membran oder Klappen in der hinteren Harnröhre gekennzeichnet ist und mit einer signifikanten Obstruktion der männlichen Harnblase einhergeht, die die normale Entleerung der Harnblase einschränkt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BNC2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
Häufig (79-30%)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Blasenauslassobstruktion (Bladder outlet obstruction)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Fetale Megazystis (Fetal megacystis)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
- Dilatation der Harnblase (Dilatation of the bladder)
- Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Hämaturie (Hematuria)
- Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
- Pyelonephritis (Pyelonephritis)
- Potter-Fazies (Potter facies)
- Hypertonie (Hypertension)
Sehr selten (4-1%)
- Harnverhalt (Urinary retention)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Lethargie (Lethargy)
- Dysurie (Dysuria)
- Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)