Urethralklappen, posteriore
Auch bekannt als: PUV
Eine seltene kongenitale fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch eine abnorme kongenitale obstruktive Membran oder Klappen in der hinteren Harnröhre gekennzeichnet ist und mit einer signifikanten Obstruktion der männlichen Harnblase einhergeht, die die normale Entleerung der Harnblase einschränkt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BNC2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
Häufig (79-30%)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Blasenauslassobstruktion (Bladder outlet obstruction)
Gelegentlich (29-5%)
- Potter-Fazies (Potter facies)
- Hypertonie (Hypertension)
- Hämaturie (Hematuria)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Fetale Megazystis (Fetal megacystis)
- Pyelonephritis (Pyelonephritis)
- Dilatation der Harnblase (Dilatation of the bladder)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
Sehr selten (4-1%)
- Lethargie (Lethargy)
- Harnverhalt (Urinary retention)
- Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
- Dysurie (Dysuria)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)