Urethralklappen, posteriore
Auch bekannt als: PUV
Eine seltene kongenitale fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch eine abnorme kongenitale obstruktive Membran oder Klappen in der hinteren Harnröhre gekennzeichnet ist und mit einer signifikanten Obstruktion der männlichen Harnblase einhergeht, die die normale Entleerung der Harnblase einschränkt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BNC2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
Häufig (79-30%)
- Blasenauslassobstruktion (Bladder outlet obstruction)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Hämaturie (Hematuria)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
- Dilatation der Harnblase (Dilatation of the bladder)
- Pyelonephritis (Pyelonephritis)
- Potter-Fazies (Potter facies)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Fetale Megazystis (Fetal megacystis)
- Hypertonie (Hypertension)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
- Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
- Proteinuria (Proteinuria)
Sehr selten (4-1%)
- Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
- Harnverhalt (Urinary retention)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Dysurie (Dysuria)
- Lethargie (Lethargy)