Nierendysplasie

Eine seltene Fehlbildung der Niere(n), bei der die Niere(n) zwar vorhanden, aber in ihrer Entwicklung gestört ist (sind), was zu einer Fehlbildung der histologischen Architektur der Niere und zum Vorhandensein von embryologischem Gewebe wie mesenchymalen Kollaretten oder anderen Formen von undifferenziertem und metaplastischem Gewebe führt. Die Nierendysplasie kann ein- oder beidseitig, segmental und von unterschiedlichem Schweregrad sein.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Abnorme Morphologie des Nierenkelchs (Abnormal renal calyx morphology)
  • Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
  • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Ureterozele (Ureterocele)
  • Flankenschmerzen (Flank pain)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
  • Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Beckenmasse (Pelvic mass)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Mäßige Proteinurie (Moderate proteinuria)
  • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
Sehr selten (4-1%)
  • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
  • Vesikovaginale Fistel (Vesicovaginal fistula)