Nierendysplasie
Auch bekannt als: Renale Dysplasie
Eine seltene Fehlbildung der Niere(n), bei der die Niere(n) zwar vorhanden, aber in ihrer Entwicklung gestört ist (sind), was zu einer Fehlbildung der histologischen Architektur der Niere und zum Vorhandensein von embryologischem Gewebe wie mesenchymalen Kollaretten oder anderen Formen von undifferenziertem und metaplastischem Gewebe führt. Die Nierendysplasie kann ein- oder beidseitig, segmental und von unterschiedlichem Schweregrad sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
- Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
- Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Abnorme Morphologie des Nierenkelchs (Abnormal renal calyx morphology)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypertonie (Hypertension)
- Mäßige Proteinurie (Moderate proteinuria)
- Beckenmasse (Pelvic mass)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Pyelonephritis (Pyelonephritis)
- Flankenschmerzen (Flank pain)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Hydroureter (Hydroureter)
- Ureterozele (Ureterocele)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
- Unterleibsmasse (Abdominal mass)
- Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
Sehr selten (4-1%)
- Vesikovaginale Fistel (Vesicovaginal fistula)
- Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)