Nierendysplasie
Auch bekannt als: Renale Dysplasie
Eine seltene Fehlbildung der Niere(n), bei der die Niere(n) zwar vorhanden, aber in ihrer Entwicklung gestört ist (sind), was zu einer Fehlbildung der histologischen Architektur der Niere und zum Vorhandensein von embryologischem Gewebe wie mesenchymalen Kollaretten oder anderen Formen von undifferenziertem und metaplastischem Gewebe führt. Die Nierendysplasie kann ein- oder beidseitig, segmental und von unterschiedlichem Schweregrad sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
- Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
- Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Abnorme Morphologie des Nierenkelchs (Abnormal renal calyx morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Ureterozele (Ureterocele)
- Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Hypertonie (Hypertension)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Beckenmasse (Pelvic mass)
- Hydroureter (Hydroureter)
- Unterleibsmasse (Abdominal mass)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Pyelonephritis (Pyelonephritis)
- Mäßige Proteinurie (Moderate proteinuria)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Flankenschmerzen (Flank pain)
Sehr selten (4-1%)
- Vesikovaginale Fistel (Vesicovaginal fistula)
- Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)