Nierendysplasie
Auch bekannt als: Renale Dysplasie
Eine seltene Fehlbildung der Niere(n), bei der die Niere(n) zwar vorhanden, aber in ihrer Entwicklung gestört ist (sind), was zu einer Fehlbildung der histologischen Architektur der Niere und zum Vorhandensein von embryologischem Gewebe wie mesenchymalen Kollaretten oder anderen Formen von undifferenziertem und metaplastischem Gewebe führt. Die Nierendysplasie kann ein- oder beidseitig, segmental und von unterschiedlichem Schweregrad sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
- Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Abnorme Morphologie des Nierenkelchs (Abnormal renal calyx morphology)
- Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Flankenschmerzen (Flank pain)
- Unterleibsmasse (Abdominal mass)
- Hypertonie (Hypertension)
- Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
- Beckenmasse (Pelvic mass)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Hydroureter (Hydroureter)
- Pyelonephritis (Pyelonephritis)
- Ureterozele (Ureterocele)
- Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Mäßige Proteinurie (Moderate proteinuria)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
Sehr selten (4-1%)
- Vesikovaginale Fistel (Vesicovaginal fistula)
- Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)