Nierendysplasie
Auch bekannt als: Renale Dysplasie
Eine seltene Fehlbildung der Niere(n), bei der die Niere(n) zwar vorhanden, aber in ihrer Entwicklung gestört ist (sind), was zu einer Fehlbildung der histologischen Architektur der Niere und zum Vorhandensein von embryologischem Gewebe wie mesenchymalen Kollaretten oder anderen Formen von undifferenziertem und metaplastischem Gewebe führt. Die Nierendysplasie kann ein- oder beidseitig, segmental und von unterschiedlichem Schweregrad sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
- Abnorme Morphologie des Nierenkelchs (Abnormal renal calyx morphology)
- Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
Gelegentlich (29-5%)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Beckenmasse (Pelvic mass)
- Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
- Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
- Unterleibsmasse (Abdominal mass)
- Hypertonie (Hypertension)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Ureterozele (Ureterocele)
- Mäßige Proteinurie (Moderate proteinuria)
- Flankenschmerzen (Flank pain)
- Hydroureter (Hydroureter)
- Pyelonephritis (Pyelonephritis)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Sehr selten (4-1%)
- Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
- Vesikovaginale Fistel (Vesicovaginal fistula)