Nierenhypoplasie
Eine angeborene renale Fehlbildung, die durch eine abnorm kleine Niere(n) gekennzeichnet ist (Nierenvolumen unter zwei Standardabweichungen des Volumens altersentsprechender normaler Individuen oder ein kombiniertes Nierenvolumen von weniger als der Hälfte des für das Alter des Patienten normalen Volumens) mit normaler kortikomedullärer Differenzierung und reduzierter Nephronenzahl.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
- Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
- Glomerulomegalie (Glomerulomegaly)
- Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
- Verringertes Vorkommen von Nephronen (Decreased numbers of nephrons)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
Gelegentlich (29-5%)
- Polydipsie (Polydipsia)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Harnröhrenklappe (Urethral valve)
- Hypertonie (Hypertension)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Beckenniere (Pelvic kidney)