Acheiropodie, isolierte
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMBR1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
- Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
- Abwesender Radius (Absent radius)
- Abwesende Hand (Absent hand)
- Abwesende Ulna (Absent ulna)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)