Achalasie, idiopathische

Die idiopathische Achalasie (IA) ist eine primäre motorische Störung der Speiseröhre, die durch einen Verlust der Peristaltik der Speiseröhre und eine unzureichende Entspannung des unteren Schließmuskels der Speiseröhre (LES) als Reaktion auf die Schluckbewegung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
Häufig (79-30%)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Bronchitis (Bronchitis)
  • Husten (Cough)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased circulating prealbumin concentration)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)