Achalasie, idiopathische

Auch bekannt als: Achalasie, primäre, Idiopathische Achalasie des Ösophagus, Kardiaachalasie

Die idiopathische Achalasie (IA) ist eine primäre motorische Störung der Speiseröhre, die durch einen Verlust der Peristaltik der Speiseröhre und eine unzureichende Entspannung des unteren Schließmuskels der Speiseröhre (LES) als Reaktion auf die Schluckbewegung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K22.0 ICD-11 DA21.0 OMIM 200400 MONDO 0019635 UMLS C0859976 GARD 5708 MeSH C536011 MedDRA 10036669
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CRLF1 NOS1 HLA-DQA1 HLA-DQB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
Häufig (79-30%)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Husten (Cough)
  • Bronchitis (Bronchitis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased circulating prealbumin concentration)
  • Keuchen (Wheezing)