Aspartylglukosaminurie

Auch bekannt als: Aspartyl-Glukosaminidase-Mangel

Eine seltene Oligosaccharidose, die durch Gesichtsdysmorphien, fortschreitende Intelligenzminderung und psychomotorische Verschlechterung aufgrund der Anhäufung von Glykoasparaginen in Geweben und Körperflüssigkeiten gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.1 ICD-11 5C56.21 OMIM 208400 MONDO 0008830 UMLS C0268225 GARD 5854 MeSH D054880 MedDRA 10068220
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Australia)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AGA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Aspartylglucosaminurie (Aspartylglucosaminuria)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Skoliose (Scoliosis)
Häufig (79-30%)
  • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Makroglossie (Macroglossia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Seizure (Seizure)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)