Achalasie - Mikrozephalie

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q39.5 OMIM 200450 MONDO 0008699 UMLS C1860212 GARD 456 MeSH C536010
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Achalasie (Achalasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Macrotia (Macrotia)