Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel

Eine seltene Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die ein Defizit der Ammoniak-Entgiftung und der Arginin-Synthese verursacht und durch eine Hyperammonämie unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist. Die Manifestationen reichen von schlechter Nahrungsaufnahme, Erbrechen, Lethargie, Tachypnoe, Krämpfen und Koma bei Neugeborenen bis hin zu Kopfschmerzen, unklaren gastrointestinalen Symptomen, Krampfanfällen, Verhaltens- und psychiatrischen Problemen, Verwirrung und Lethargie bei Erwachsenen.