Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel

Auch bekannt als: NAGS-Mangel

Eine seltene Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die ein Defizit der Ammoniak-Entgiftung und der Arginin-Synthese verursacht und durch eine Hyperammonämie unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist. Die Manifestationen reichen von schlechter Nahrungsaufnahme, Erbrechen, Lethargie, Tachypnoe, Krämpfen und Koma bei Neugeborenen bis hin zu Kopfschmerzen, unklaren gastrointestinalen Symptomen, Krampfanfällen, Verhaltens- und psychiatrischen Problemen, Verwirrung und Lethargie bei Erwachsenen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.2 ICD-11 5C50.AY OMIM 237310 MONDO 0009377 UMLS C0268543 GARD 7158 MeSH C536109 MedDRA 10071092
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NAGS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
Häufig (79-30%)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Akute Hyperammonämie (Acute hyperammonemia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Aufregung (Agitation)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Seizure (Seizure)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Ängste (Anxiety)
  • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Koma (Coma)
  • Verwirrung (Confusion)
Sehr selten (4-1%)
  • Querschnittslähmung (Paraplegia)
  • Delirium (Delirium)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)