Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel
Auch bekannt als: NAGS-Mangel
Eine seltene Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die ein Defizit der Ammoniak-Entgiftung und der Arginin-Synthese verursacht und durch eine Hyperammonämie unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist. Die Manifestationen reichen von schlechter Nahrungsaufnahme, Erbrechen, Lethargie, Tachypnoe, Krämpfen und Koma bei Neugeborenen bis hin zu Kopfschmerzen, unklaren gastrointestinalen Symptomen, Krampfanfällen, Verhaltens- und psychiatrischen Problemen, Verwirrung und Lethargie bei Erwachsenen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.2
ICD-11 5C50.AY
OMIM 237310
MONDO 0009377
UMLS C0268543
GARD 7158
MeSH C536109
MedDRA 10071092
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NAGS
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
Häufig (79-30%)
- Übelkeit (Nausea)
- Erbrechen (Vomiting)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Gelegentlich (29-5%)
- Verwirrung (Confusion)
- Schlaflosigkeit (Insomnia)
- Aufregung (Agitation)
- Schläfrigkeit (Drowsiness)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
- Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
- Akute Hyperammonämie (Acute hyperammonemia)
- Lethargie (Lethargy)
- Ermüdung (Fatigue)
- Schlechter Appetit (Poor appetite)
- Ängste (Anxiety)
- Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Seizure (Seizure)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Koma (Coma)
Sehr selten (4-1%)
- Polyneuropathie (Polyneuropathy)
- Echolalie (Echolalia)
- Schlaganfall (Stroke)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
- Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
- Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Querschnittslähmung (Paraplegia)
- Delirium (Delirium)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Ataxie (Ataxia)
- Myelodysplasie (Myelodysplasia)