Akatalasämie
Ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, der durch einen Mangel an Erythrozytenkatalase, einem Enzym, das für den Abbau von Wasserstoffperoxid verantwortlich ist, gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Regel asymptomatisch, kann aber bei bestimmten Bevölkerungsgruppen mit Mundgeschwüren und Gangrän oder Diabetes mellitus und Arteriosklerose einhergehen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Katalase-Aktivität (Reduced catalase activity)
Häufig (79-30%)
- Orales Geschwür (Oral ulcer)
Gelegentlich (29-5%)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Gangrän (Gangrene)
- Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
- Gingivitis (Gingivitis)
- Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
- Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
- Altersbedingte Schallempfindungsschwerhörigkeit (Old-aged sensorineural hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
- Schizophrenia (Schizophrenia)
- Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
- Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
- Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
- Schmerz (Pain)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Arteriosklerose (Arteriosclerosis)