Akatalasämie

Auch bekannt als: Katalase-Mangel

Ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, der durch einen Mangel an Erythrozytenkatalase, einem Enzym, das für den Abbau von Wasserstoffperoxid verantwortlich ist, gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Regel asymptomatisch, kann aber bei bestimmten Bevölkerungsgruppen mit Mundgeschwüren und Gangrän oder Diabetes mellitus und Arteriosklerose einhergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E80.3 ICD-11 5C57.1 OMIM 614097 MONDO 0013571 UMLS C0268419 GARD 363 MeSH D020642 MedDRA 10086141
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CAT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Katalase-Aktivität (Reduced catalase activity)
Häufig (79-30%)
  • Orales Geschwür (Oral ulcer)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
  • Altersbedingte Schallempfindungsschwerhörigkeit (Old-aged sensorineural hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Schmerz (Pain)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
  • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
  • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)