Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form

Eine seltene genetische otorhinolaryngologische Erkrankung, die durch eine respiratorische Morbidität aufgrund fehlender Zilien auf den Epithelzellen der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Erkrankung manifestiert sich von Geburt an mit Atemnot, neonataler Pneumonie, Dyspnoe, lobärer Atelektase und Bronchiektasie. Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege, chronischer feuchter Husten und chronische Sinusitis, Otitis und Rhinitis sind typische lebenslange Beschwerdebilder.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Abnormale Morphologie der Atemwegszilien (Abnormal respiratory motile cilium morphology)
  • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)