Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form
Eine seltene genetische otorhinolaryngologische Erkrankung, die durch eine respiratorische Morbidität aufgrund fehlender Zilien auf den Epithelzellen der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Erkrankung manifestiert sich von Geburt an mit Atemnot, neonataler Pneumonie, Dyspnoe, lobärer Atelektase und Bronchiektasie. Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege, chronischer feuchter Husten und chronische Sinusitis, Otitis und Rhinitis sind typische lebenslange Beschwerdebilder.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnormale Morphologie der Atemwegszilien (Abnormal respiratory motile cilium morphology)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
Gelegentlich (29-5%)
- Atelektase (Atelectasis)
- Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)