Abruzzo-Erickson-Syndrom
Auch bekannt als: CHARGE-ähnliches Syndrom, Kieferspalte - Kolobom - Innenohrtaubheit
Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die definiert ist durch das Zusammentreffen von Gaumenspalte, Kolobom, Hypospadie, gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit, Kleinwuchs und radio-ulnarer Synostose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX22
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Flache Seite (Flat face)
- Macrotia (Macrotia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Hypospadie (Hypospadias)
Häufig (79-30%)
- Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Coloboma (Coloboma)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Microcornea (Microcornea)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)