Abruzzo-Erickson-Syndrom

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die definiert ist durch das Zusammentreffen von Gaumenspalte, Kolobom, Hypospadie, gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit, Kleinwuchs und radio-ulnarer Synostose.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Häufig (79-30%)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)