Tufting-Enteropathie, kongenitale
Auch bekannt als: IED, Intestinale epitheliale Dysplasie, Kongenitale Intraktable Durchfälle mit epithelialen Anomalien
Die kongenitale Tufting-Enteropathie ist eine seltene kongenitale Enteropathie, die sich durch eine früh einsetzende schwere und hartnäckige Diarrhöe auszeichnet, die zu einem irreversiblen Darmversagen führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EPCAM
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Zottenatrophie (Villous atrophy)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
Häufig (79-30%)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
- Erhöhte fäkale Osmolalität (Elevated fecal osmolality)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Abnorme Morphologie der Dünndarmschleimhaut (Abnormal small intestinal mucosa morphology)
- Steatorrhea (Steatorrhea)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Dickdarmschleimhaut (Abnormal large intestinal mucosa morphology)
- Grauer Star (Cataract)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
- Arthritis (Arthritis)
- Photophobie (Photophobia)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
Sehr selten (4-1%)
- Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Analatresie (Anal atresia)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
- Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Erbrechen (Vomiting)