Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch fehlende oder stark unterentwickelte Augenlider (Ablepharon), eine seitliche Vergrößerung des Mundes (Makrostomie), fehlgebildete äußere Ohren und überschüssige Hautfalten gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Ablepharon (Ablepharon)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Myopie (Myopia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)