Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Auch bekannt als: AMS

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch fehlende oder stark unterentwickelte Augenlider (Ablepharon), eine seitliche Vergrößerung des Mundes (Makrostomie), fehlgebildete äußere Ohren und überschüssige Hautfalten gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 200110 MONDO 0008693 UMLS C1860224 GARD 3 MeSH C535557 MedDRA 10083860
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TWIST2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Ablepharon (Ablepharon)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
Häufig (79-30%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Myopie (Myopia)
  • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)