Aase-Smith-Syndrom Typ 1
Das Aase-Smith-Syndrom Typ I ist eine sehr seltene genetische Erkrankung mit folgenden angeborenen Fehlbildungen: Hydrozephalus (durch Dandy-Walker-Anomalie), Gaumenspalte und schwere Gelenkkontrakturen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
None
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Skoliose (Scoliosis)
- Trismus (Trismus)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Gelegentlich (29-5%)
- Strabismus (Strabismus)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Schlanker Finger (Slender finger)