Aase-Smith-Syndrom Typ 1
Auch bekannt als: Aase-Smith Syndrom Typ I, Hydrozephalus-Gaumenspalte-Gelenkkontrakturen-Syndrom
Das Aase-Smith-Syndrom Typ I ist eine sehr seltene genetische Erkrankung mit folgenden angeborenen Fehlbildungen: Hydrozephalus (durch Dandy-Walker-Anomalie), Gaumenspalte und schwere Gelenkkontrakturen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
–
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Trismus (Trismus)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Gelegentlich (29-5%)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Schlanker Finger (Slender finger)
- Strabismus (Strabismus)