Aarskog-Scott-Syndrom

Das Aarskog-Scott-Syndrom (AAS) ist eine seltene Entwicklungsstörung mit Symptomen im Bereich des Gesichts, der Gliedmassen und der Genitalien und mit dysproportioniertem Kleinwuchs.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kleine Hand (Small hand)
Häufig (79-30%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Talipes (Talipes)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Rundes Gesicht (Round face)