Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus

Eine seltene Augenerkrankung, die durch ein meist einseitiges Versagen der Rückbildung einer fetalen okulären Gefäßkomponente, der Tunica vasculosa lentis und/oder des hyaloiden Systems gekennzeichnet ist und zu einem anterioren (mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom) oder posterioren Subtyp (u. a. mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom, verlängerten Ziliarfortsätzen, flacher Vorderkammer und retrolentalen fibrovaskulären Membranen) führt. Die meisten Patienten weisen eine Kombination der beiden Subtypen auf.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
Sehr häufig (99-80%)
  • Leucocoria (Leukocoria)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Gliaüberreste vor dem Sehnervenkopf (Glial remnants anterior to the optic disc)
  • Hyaloidgefäßreste und retrolentale Masse (Hyaloid vascular remnant and retrolental mass)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
  • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
  • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
  • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
  • Netzhautfalte (Retinal fold)
  • Blutungen aus dem Auge (Hemorrhage of the eye)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Epiphora (Epiphora)
  • Buphthalmos (Buphthalmos)
  • Blindheit (Blindness)
  • Microcornea (Microcornea)
Sehr selten (4-1%)
  • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)