Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus

Auch bekannt als: Kongenitale Netzhautablösung, NCRNA-Krankheit, PFVS, PHPV-Syndrom, Persistierende fetale vaskuläre Strukturen

Eine seltene Augenerkrankung, die durch ein meist einseitiges Versagen der Rückbildung einer fetalen okulären Gefäßkomponente, der Tunica vasculosa lentis und/oder des hyaloiden Systems gekennzeichnet ist und zu einem anterioren (mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom) oder posterioren Subtyp (u. a. mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom, verlängerten Ziliarfortsätzen, flacher Vorderkammer und retrolentalen fibrovaskulären Membranen) führt. Die meisten Patienten weisen eine Kombination der beiden Subtypen auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q14.0 ICD-11 LA13.Y OMIM 221900 OMIM 611308 MONDO 0019631 UMLS C0266568 MeSH D054514
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATOH7 FZD4 NDP

Symptome

Obligat (100%)
  • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Leucocoria (Leukocoria)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Grauer Star (Cataract)
Häufig (79-30%)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Hyaloidgefäßreste und retrolentale Masse (Hyaloid vascular remnant and retrolental mass)
  • Gliaüberreste vor dem Sehnervenkopf (Glial remnants anterior to the optic disc)
  • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
  • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
  • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
  • Epiphora (Epiphora)
  • Blutungen aus dem Auge (Hemorrhage of the eye)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
  • Blindheit (Blindness)
  • Netzhautfalte (Retinal fold)
  • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Buphthalmos (Buphthalmos)
  • Strabismus (Strabismus)
Sehr selten (4-1%)
  • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)