Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus

Auch bekannt als: Kongenitale Netzhautablösung, NCRNA-Krankheit, PFVS, PHPV-Syndrom, Persistierende fetale vaskuläre Strukturen

Eine seltene Augenerkrankung, die durch ein meist einseitiges Versagen der Rückbildung einer fetalen okulären Gefäßkomponente, der Tunica vasculosa lentis und/oder des hyaloiden Systems gekennzeichnet ist und zu einem anterioren (mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom) oder posterioren Subtyp (u. a. mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom, verlängerten Ziliarfortsätzen, flacher Vorderkammer und retrolentalen fibrovaskulären Membranen) führt. Die meisten Patienten weisen eine Kombination der beiden Subtypen auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q14.0 ICD-11 LA13.Y OMIM 221900 OMIM 611308 MONDO 0019631 UMLS C0266568 MeSH D054514
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATOH7 FZD4 NDP

Symptome

Obligat (100%)
  • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Leucocoria (Leukocoria)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
Häufig (79-30%)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Gliaüberreste vor dem Sehnervenkopf (Glial remnants anterior to the optic disc)
  • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
  • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
  • Hyaloidgefäßreste und retrolentale Masse (Hyaloid vascular remnant and retrolental mass)
  • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
Gelegentlich (29-5%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Epiphora (Epiphora)
  • Buphthalmos (Buphthalmos)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Blutungen aus dem Auge (Hemorrhage of the eye)
  • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
  • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
  • Netzhautfalte (Retinal fold)
  • Blindheit (Blindness)
Sehr selten (4-1%)
  • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)