Alakrimie, isolierte kongenitale
Die Kongenitale Alakrimie ist gekennzeichnet durch verminderten bis völlig fehlenden Tränenfluss. Die Anomalie besteht bereits bei Geburt.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Alacrima (Alacrima)
Häufig (79-30%)
- Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
- Photophobie (Photophobia)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
- Distichiasis (Distichiasis)
- Ptosis (Ptosis)
- Keratitis (Keratitis)
- Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
Ausgeschlossen (0%)
- Achalasie (Achalasia)