Pilomatrixom

Auch bekannt als: Epithelioma calcificans Malherbe

Ein Pilomatrixom ist ein seltener und gutartiger Haarzell-Tumor, der hauptsächlich bei jungen Erwachsenen (normalerweise mit unter 20 Jahren) auftritt und als ein 3-30mm großer, schmerzloser, fester, beweglicher, tiefer dermaler oder subkutaner Tumor charakterisiert ist, der am häufigsten am Kopf, Hals oder den oberen Extremitäten auftritt. Wenn oberflächlich, färben die Tumore die Haut blau-rot. Multiple Pilomatrixome sind bei der Myotonen Dystrophie, dem Gardner-Syndrom, dem Rubinstein-Taybi-Syndrom und dem Turner-Syndrom zu beobachten (s. dort).
Klassifikation & Codes
ICD-10 D23.3 ICD-10 D23.4 ICD-10 D23.6 ICD-11 2F22 OMIM 132600 MONDO 0007564 UMLS C0206711 GARD 9452 MeSH D018296 MedDRA 10035040
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTNNB1

Symptome

Obligat (100%)
  • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
Sehr häufig (99-80%)
  • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
Sehr selten (4-1%)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)