Marcus-Gunn-Syndrom

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine angeborene Ptosis in Verbindung mit einer Pterygoid-Levator-Synkinesis (auch Kiefer-Zwinkern genannt) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
  • Hypotropie (Hypotropia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anisometropie (Anisometropia)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Unterfunktion des Musculus rectus superior (Superior rectus muscle underaction)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Doppelte Aufwärtsbewegungslähmung (Double elevator palsy)
Sehr selten (4-1%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
  • Lippenspalte (Cleft lip)