Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion

Auch bekannt als: FTAAD, Familiäre TAAD, Familiäres nicht-syndromales thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion, Hereditäres TAAD, Hereditäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion, Nicht-syndromale hereditäre thorakale Aortenkrankheit

Eine seltene genetische Gefäßerkrankung, die durch das familiäre Auftreten eines thorakalen Aortenaneurysmas, einer Dissektion oder einer Dilatation gekennzeichnet ist, die ein oder mehrere Aortensegmente (Aortenwurzel, aufsteigende Aorta, Aortenbogen oder absteigende Aorta) in Abwesenheit einer anderen assoziierten Erkrankung betrifft. Je nach Größe, Lokalisation und Progressionsrate der Dilatation/Dissektion können die Patienten asymptomatisch sein oder Dyspnoe, Husten, Kiefer-, Nacken-, Brust- oder Rückenschmerzen, Kopf-, Nacken- oder Oberschenkelödeme, Schluckbeschwerden, Heiserkeit der Stimme, blasse Haut, schwacher Puls und/oder Taubheit/Kribbeln in den Gliedmaßen aufweisen. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine lebensbedrohliche Aortenruptur zu erleiden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I71.2 ICD-11 LD28.0Y OMIM 132900 OMIM 607086 OMIM 607087 OMIM 609192 OMIM 610168 OMIM 611788 OMIM 613780 OMIM 614816 OMIM 615436 OMIM 615582 OMIM 616166 OMIM 617168 OMIM 619656 OMIM 619657 OMIM 619825 MONDO 0019625 UMLS C4707243 GARD 2249
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACTA2 EFEMP2 FBN1 FOXE3 HEY2 LOX MFAP5 MYH11 MYLK PRKG1 SMAD2 SMAD3 SMAD4 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 THSD4 ELN MAT2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
  • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
  • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
  • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)