Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion

Auch bekannt als: FTAAD, Familiäre TAAD, Familiäres nicht-syndromales thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion, Hereditäres TAAD, Hereditäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion, Nicht-syndromale hereditäre thorakale Aortenkrankheit

Eine seltene genetische Gefäßerkrankung, die durch das familiäre Auftreten eines thorakalen Aortenaneurysmas, einer Dissektion oder einer Dilatation gekennzeichnet ist, die ein oder mehrere Aortensegmente (Aortenwurzel, aufsteigende Aorta, Aortenbogen oder absteigende Aorta) in Abwesenheit einer anderen assoziierten Erkrankung betrifft. Je nach Größe, Lokalisation und Progressionsrate der Dilatation/Dissektion können die Patienten asymptomatisch sein oder Dyspnoe, Husten, Kiefer-, Nacken-, Brust- oder Rückenschmerzen, Kopf-, Nacken- oder Oberschenkelödeme, Schluckbeschwerden, Heiserkeit der Stimme, blasse Haut, schwacher Puls und/oder Taubheit/Kribbeln in den Gliedmaßen aufweisen. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine lebensbedrohliche Aortenruptur zu erleiden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I71.2 ICD-11 LD28.0Y OMIM 132900 OMIM 607086 OMIM 607087 OMIM 609192 OMIM 610168 OMIM 611788 OMIM 613780 OMIM 614816 OMIM 615436 OMIM 615582 OMIM 616166 OMIM 617168 OMIM 619656 OMIM 619657 OMIM 619825 MONDO 0019625 UMLS C4707243 GARD 2249
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACTA2 EFEMP2 FBN1 FOXE3 HEY2 LOX MFAP5 MYH11 MYLK PRKG1 SMAD2 SMAD3 SMAD4 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 THSD4 ELN MAT2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
Häufig (79-30%)
  • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
  • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
  • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)