Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion
Auch bekannt als: FTAAD, Familiäre TAAD, Familiäres nicht-syndromales thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion, Hereditäres TAAD, Hereditäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion, Nicht-syndromale hereditäre thorakale Aortenkrankheit
Eine seltene genetische Gefäßerkrankung, die durch das familiäre Auftreten eines thorakalen Aortenaneurysmas, einer Dissektion oder einer Dilatation gekennzeichnet ist, die ein oder mehrere Aortensegmente (Aortenwurzel, aufsteigende Aorta, Aortenbogen oder absteigende Aorta) in Abwesenheit einer anderen assoziierten Erkrankung betrifft. Je nach Größe, Lokalisation und Progressionsrate der Dilatation/Dissektion können die Patienten asymptomatisch sein oder Dyspnoe, Husten, Kiefer-, Nacken-, Brust- oder Rückenschmerzen, Kopf-, Nacken- oder Oberschenkelödeme, Schluckbeschwerden, Heiserkeit der Stimme, blasse Haut, schwacher Puls und/oder Taubheit/Kribbeln in den Gliedmaßen aufweisen. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine lebensbedrohliche Aortenruptur zu erleiden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACTA2
EFEMP2
FBN1
FOXE3
HEY2
LOX
MFAP5
MYH11
MYLK
PRKG1
SMAD2
SMAD3
SMAD4
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
THSD4
ELN
MAT2A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
- Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
Häufig (79-30%)
- Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
- Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
- Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
- Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
- Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
- Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Aortendissektion (Aortic dissection)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Dural-Ektasie (Dural ectasia)
- Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Pes planus (Pes planus)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
- Skoliose (Scoliosis)
- Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
- Schlaganfall (Stroke)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Pneumothorax (Pneumothorax)
- Hämoptyse (Hemoptysis)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
- Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
- Hypovolämie (Hypovolemia)