Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion

Auch bekannt als: FTAAD, Familiäre TAAD, Familiäres nicht-syndromales thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion, Hereditäres TAAD, Hereditäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion, Nicht-syndromale hereditäre thorakale Aortenkrankheit

Eine seltene genetische Gefäßerkrankung, die durch das familiäre Auftreten eines thorakalen Aortenaneurysmas, einer Dissektion oder einer Dilatation gekennzeichnet ist, die ein oder mehrere Aortensegmente (Aortenwurzel, aufsteigende Aorta, Aortenbogen oder absteigende Aorta) in Abwesenheit einer anderen assoziierten Erkrankung betrifft. Je nach Größe, Lokalisation und Progressionsrate der Dilatation/Dissektion können die Patienten asymptomatisch sein oder Dyspnoe, Husten, Kiefer-, Nacken-, Brust- oder Rückenschmerzen, Kopf-, Nacken- oder Oberschenkelödeme, Schluckbeschwerden, Heiserkeit der Stimme, blasse Haut, schwacher Puls und/oder Taubheit/Kribbeln in den Gliedmaßen aufweisen. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine lebensbedrohliche Aortenruptur zu erleiden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I71.2 ICD-11 LD28.0Y OMIM 132900 OMIM 607086 OMIM 607087 OMIM 609192 OMIM 610168 OMIM 611788 OMIM 613780 OMIM 614816 OMIM 615436 OMIM 615582 OMIM 616166 OMIM 617168 OMIM 619656 OMIM 619657 OMIM 619825 MONDO 0019625 UMLS C4707243 GARD 2249
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACTA2 EFEMP2 FBN1 FOXE3 HEY2 LOX MFAP5 MYH11 MYLK PRKG1 SMAD2 SMAD3 SMAD4 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 THSD4 ELN MAT2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
  • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
Häufig (79-30%)
  • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
  • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
  • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
  • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)