Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes

Auch bekannt als: Adenom, thyreotropes, Hypophysenadenom, thyreotropes, TSHom

Ein seltenes, hormonaktives Hypophysenadenom, das durch das Vorhandensein einer Hypophysenmasse gekennzeichnet ist, die mit hohen Spiegeln zirkulierender freier Schilddrüsenhormone in Verbindung mit normalen bis hohen TSH-Spiegeln und Unempfindlichkeit der TSH-Spiegel auf TRH-Stimulation und T3-Suppressionstests einhergeht. Typischerweise präsentieren sich die Patienten mit Anzeichen und Symptomen einer leichten bis mittelschweren Schilddrüsenüberfunktion (z. B. Kropf (am häufigsten beobachtet), Herzklopfen, übermäßiges Schwitzen, Herzrhythmusstörungen, Gewichtsverlust, Tremor) und/oder Tumormasseneffekt (wie Kopfschmerzen, Gesichtsfelddefekte, Hypopituitarismus). Gelegentlich kann die Kosekretion von Prolaktin und/oder Wachstumshormon Galaktorrhoe und/oder Akromegalie verursachen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D35.2 ICD-11 2F37.Y MONDO 0019611 UMLS C0346303
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Sweden)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDH23

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Goiter (Goiter)
  • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
Häufig (79-30%)
  • Zittern (Tremor)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Impotenz (Impotence)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
  • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
  • Blässe (Pallor)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
  • Schilddrüsenkrise (Thyroid crisis)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
  • Seizure (Seizure)
  • Hemianopie (Hemianopia)
  • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Euthyreote Hyperthyroxinämie (Euthyroid hyperthyroxinemia)
  • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
  • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
  • Blindheit (Blindness)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)