Zellweger-Syndrom
Auch bekannt als: Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung, schwere Form, Schweres PBD-ZSD, ZS, Zerebro-hepato-renales Syndrom
Eine seltene Störung der Peroxisombiogenese (die schwerste Variante des PBD-ZSS (Peroxisomenbiogenesedefekte-Zellweger-Syndrom-Spektrum)), die durch neuronale Migrationsstörungen im Gehirn, dysmorphe kraniofaziale Merkmale, ausgeprägte Hypotonie, neonatale Krampfanfälle und Leberfunktionsstörungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8
ICD-11 5C57.0
OMIM 214100
OMIM 214110
OMIM 614859
OMIM 614862
OMIM 614866
OMIM 614870
OMIM 614872
OMIM 614876
OMIM 614882
OMIM 614883
OMIM 614886
OMIM 614887
OMIM 617370
MONDO 0019609
UMLS C0043459
GARD 7917
MeSH D015211
MedDRA 10053684
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PEX1
PEX10
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
- Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Jaundice (Jaundice)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Flache Seite (Flat face)
Häufig (79-30%)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Seizure (Seizure)
- Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Grauer Star (Cataract)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
- Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
Gelegentlich (29-5%)
- Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
- Glaukom (Glaucoma)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)