Zellweger-Syndrom
Auch bekannt als: Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung, schwere Form, Schweres PBD-ZSD, ZS, Zerebro-hepato-renales Syndrom
Eine seltene Störung der Peroxisombiogenese (die schwerste Variante des PBD-ZSS (Peroxisomenbiogenesedefekte-Zellweger-Syndrom-Spektrum)), die durch neuronale Migrationsstörungen im Gehirn, dysmorphe kraniofaziale Merkmale, ausgeprägte Hypotonie, neonatale Krampfanfälle und Leberfunktionsstörungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8
ICD-11 5C57.0
OMIM 214100
OMIM 214110
OMIM 614859
OMIM 614862
OMIM 614866
OMIM 614870
OMIM 614872
OMIM 614876
OMIM 614882
OMIM 614883
OMIM 614886
OMIM 614887
OMIM 617370
MONDO 0019609
UMLS C0043459
GARD 7917
MeSH D015211
MedDRA 10053684
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PEX1
PEX10
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Jaundice (Jaundice)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
- Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
- Flache Seite (Flat face)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Häufig (79-30%)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Seizure (Seizure)
- Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
- Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Grauer Star (Cataract)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Gelegentlich (29-5%)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Glaukom (Glaucoma)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)