Zellweger-Syndrom
Auch bekannt als: Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung, schwere Form, Schweres PBD-ZSD, ZS, Zerebro-hepato-renales Syndrom
Eine seltene Störung der Peroxisombiogenese (die schwerste Variante des PBD-ZSS (Peroxisomenbiogenesedefekte-Zellweger-Syndrom-Spektrum)), die durch neuronale Migrationsstörungen im Gehirn, dysmorphe kraniofaziale Merkmale, ausgeprägte Hypotonie, neonatale Krampfanfälle und Leberfunktionsstörungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8
ICD-11 5C57.0
OMIM 214100
OMIM 214110
OMIM 614859
OMIM 614862
OMIM 614866
OMIM 614870
OMIM 614872
OMIM 614876
OMIM 614882
OMIM 614883
OMIM 614886
OMIM 614887
OMIM 617370
MONDO 0019609
UMLS C0043459
GARD 7917
MeSH D015211
MedDRA 10053684
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PEX1
PEX10
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Jaundice (Jaundice)
- Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
- Flache Seite (Flat face)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
- Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Seizure (Seizure)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Grauer Star (Cataract)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
- Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Glaukom (Glaucoma)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)