Zellweger-Syndrom
Auch bekannt als: Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung, schwere Form, Schweres PBD-ZSD, ZS, Zerebro-hepato-renales Syndrom
Eine seltene Störung der Peroxisombiogenese (die schwerste Variante des PBD-ZSS (Peroxisomenbiogenesedefekte-Zellweger-Syndrom-Spektrum)), die durch neuronale Migrationsstörungen im Gehirn, dysmorphe kraniofaziale Merkmale, ausgeprägte Hypotonie, neonatale Krampfanfälle und Leberfunktionsstörungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8
ICD-11 5C57.0
OMIM 214100
OMIM 214110
OMIM 614859
OMIM 614862
OMIM 614866
OMIM 614870
OMIM 614872
OMIM 614876
OMIM 614882
OMIM 614883
OMIM 614886
OMIM 614887
OMIM 617370
MONDO 0019609
UMLS C0043459
GARD 7917
MeSH D015211
MedDRA 10053684
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PEX1
PEX10
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Jaundice (Jaundice)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Flache Seite (Flat face)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
- Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Häufig (79-30%)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Grauer Star (Cataract)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Seizure (Seizure)
- Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
- Glaukom (Glaucoma)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)