Zellweger-Syndrom
Auch bekannt als: Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung, schwere Form, Schweres PBD-ZSD, ZS, Zerebro-hepato-renales Syndrom
Eine seltene Störung der Peroxisombiogenese (die schwerste Variante des PBD-ZSS (Peroxisomenbiogenesedefekte-Zellweger-Syndrom-Spektrum)), die durch neuronale Migrationsstörungen im Gehirn, dysmorphe kraniofaziale Merkmale, ausgeprägte Hypotonie, neonatale Krampfanfälle und Leberfunktionsstörungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8
ICD-11 5C57.0
OMIM 214100
OMIM 214110
OMIM 614859
OMIM 614862
OMIM 614866
OMIM 614870
OMIM 614872
OMIM 614876
OMIM 614882
OMIM 614883
OMIM 614886
OMIM 614887
OMIM 617370
MONDO 0019609
UMLS C0043459
GARD 7917
MeSH D015211
MedDRA 10053684
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PEX1
PEX10
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
- Jaundice (Jaundice)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Flache Seite (Flat face)
- Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Häufig (79-30%)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
- Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
- Seizure (Seizure)
- Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Grauer Star (Cataract)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
- Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Glaukom (Glaucoma)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)