Zellweger-Syndrom
Auch bekannt als: Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung, schwere Form, Schweres PBD-ZSD, ZS, Zerebro-hepato-renales Syndrom
Eine seltene Störung der Peroxisombiogenese (die schwerste Variante des PBD-ZSS (Peroxisomenbiogenesedefekte-Zellweger-Syndrom-Spektrum)), die durch neuronale Migrationsstörungen im Gehirn, dysmorphe kraniofaziale Merkmale, ausgeprägte Hypotonie, neonatale Krampfanfälle und Leberfunktionsstörungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8
ICD-11 5C57.0
OMIM 214100
OMIM 214110
OMIM 614859
OMIM 614862
OMIM 614866
OMIM 614870
OMIM 614872
OMIM 614876
OMIM 614882
OMIM 614883
OMIM 614886
OMIM 614887
OMIM 617370
MONDO 0019609
UMLS C0043459
GARD 7917
MeSH D015211
MedDRA 10053684
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PEX1
PEX10
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Flache Seite (Flat face)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
- Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
- Jaundice (Jaundice)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
- Hohe Stirn (High forehead)
Häufig (79-30%)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Grauer Star (Cataract)
- Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
- Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Glaukom (Glaucoma)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)