Zellweger-Syndrom

Eine seltene Störung der Peroxisombiogenese (die schwerste Variante des PBD-ZSS (Peroxisomenbiogenesedefekte-Zellweger-Syndrom-Spektrum)), die durch neuronale Migrationsstörungen im Gehirn, dysmorphe kraniofaziale Merkmale, ausgeprägte Hypotonie, neonatale Krampfanfälle und Leberfunktionsstörungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Seizure (Seizure)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)