Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren

Auch bekannt als: PXE-ähnliches Syndrom, Pseudoxanthoma elasticum-ähnliches Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine starke Hauterschlaffung am Rumpf und an den Gliedmaßen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 EC4Y OMIM 610842 MONDO 0012570 UMLS C4049241 MedDRA 10076864
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GGCX

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Papel (Papule)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
Häufig (79-30%)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
Sehr selten (4-1%)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)