Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom
Auch bekannt als: Hypotrichose - Ichthyose, kongenital, Hypotrichose-kongenitale Ichthyose-Syndrom, IFAH-Syndrom, IHS, Ichthyose-follikuläre Atrophodermie-Hypotrichose-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Ichthyose und Hypotrichose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ST14
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Ichthyose (Ichthyosis)