DK1-CDG

Auch bekannt als: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Im, CDG-Im, CDG-Syndrom Typ Im, CDG1M, Dolicholkinase-Mangel, Hypotonie und Ichthyose durch Dolicholphosphat-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Im, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Im

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Muskelhypotonie und Ichthyose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.2 OMIM 610768 MONDO 0012556 UMLS C1835849 GARD 12393 MeSH C563666
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DOLK

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
  • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)