DK1-CDG
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Muskelhypotonie und Ichthyose.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
- Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
- Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
- Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
- Strabismus (Strabismus)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)