Kardiomyopathie-Muskelhypotonie-Laktatazidose-Syndrom

Auch bekannt als: Phosphat-Transporter-Defekt, mitochondrialer

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hypertrophische Kardiomyopathie, Muskelhypotonie und Laktatazidose bei Geburt.

Klassifikation & Codes

ICD-10 I42.2 ICD-11 5C53.30 OMIM 610773 MONDO 0012557 UMLS C4305259

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Neugeborenenzeit

Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

SLC25A3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
Laktatazidose (Lactic acidosis)
Hypotonie (Hypotonia)
Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)

Häufig (79-30%)

Gedeihstörung (Failure to thrive)
Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
Zyanose (Cyanosis)
Myopathie (Myopathy)

Gelegentlich (29-5%)