Kardiomyopathie-Muskelhypotonie-Laktatazidose-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hypertrophische Kardiomyopathie, Muskelhypotonie und Laktatazidose bei Geburt.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Häufig (79-30%)
- Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
- Zyanose (Cyanosis)
- Myopathie (Myopathy)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)