Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kindesalter

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)

Häufig (79-30%)

Fehlen CD8-positiver T-Zellen (Absence of CD8-positive T cells)
Lungenentzündung (Pneumonia)
Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
Gedeihstörung (Failure to thrive)
Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)

Gelegentlich (29-5%)

Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
Hautausschlag (Skin rash)
Lymphozytose (Lymphocytosis)
Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
Stomatitis (Stomatitis)
Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
Lymphadenitis (Lymphadenitis)
Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
Colitis (Colitis)
Schlaganfall (Stroke)
Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)

Sehr selten (4-1%)