Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel

Auch bekannt als: ZAP-70-Mangel, Zetakette-assoziierte Proteinkinase 70-Mangel

Keine Beschreibung verfügbar.

Klassifikation & Codes

ICD-10 D81.8 ICD-11 4A01.1Y OMIM 269840 MONDO 0010023 UMLS C2931299 GARD 387 MeSH C536722

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kindesalter

Prävalenz –

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

ZAP70

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)

Häufig (79-30%)

Lungenentzündung (Pneumonia)
Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
Gedeihstörung (Failure to thrive)
Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
Fehlen CD8-positiver T-Zellen (Absence of CD8-positive T cells)
Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)

Gelegentlich (29-5%)

Hautausschlag (Skin rash)
Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
Colitis (Colitis)
Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
Schlaganfall (Stroke)
Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
Stomatitis (Stomatitis)
Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
Lymphadenitis (Lymphadenitis)
Lymphozytose (Lymphocytosis)

Sehr selten (4-1%)