Xeroderma pigmentosum

Das Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene Genodermatose mit extrem erhöhtem Risiko für das Auftreten Ultraviolett (UV)- induzierter Veränderungen der Haut und der Augen und multipler Karzinome der Haut. Das XP wird in 8 Komplementationsgruppen mit unterschiedlichen beteiligten Genen unterteilt: XPA bis XPG und XP-Varianten (XPV).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Fieber (Fever)
  • Sommersprossen (Freckling)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Papillom (Papilloma)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Makula (Macule)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Erythema (Erythema)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Melanom (Melanoma)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Seizure (Seizure)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Pterygium (Pterygium)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Flache Nasenflügel (Flat nasal alae)
  • Entropium (Entropion)