Aromatase-Mangel
Auch bekannt als: Östrogen-Mangel, kongenitaler
Eine seltene Störung der Östradiolsynthese, die bei Müttern während der Schwangerschaft eines betroffenen Kindes zu Hirsutismus, bei Frauen zu Pseudohermaphroditismus und Virilisierung, bei Männern zu Hochwuchs, Osteoporose und Adipositas führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP19A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
- Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
- Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
- Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Adipositas (Obesity)
- Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Insulinresistenz (Insulin resistance)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)