Aromatase-Mangel
Auch bekannt als: Östrogen-Mangel, kongenitaler
Eine seltene Störung der Östradiolsynthese, die bei Müttern während der Schwangerschaft eines betroffenen Kindes zu Hirsutismus, bei Frauen zu Pseudohermaphroditismus und Virilisierung, bei Männern zu Hochwuchs, Osteoporose und Adipositas führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP19A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
- Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
- Adipositas (Obesity)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
- Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
Häufig (79-30%)
- Insulinresistenz (Insulin resistance)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)