Aromatase-Mangel

Eine seltene Störung der Östradiolsynthese, die bei Müttern während der Schwangerschaft eines betroffenen Kindes zu Hirsutismus, bei Frauen zu Pseudohermaphroditismus und Virilisierung, bei Männern zu Hochwuchs, Osteoporose und Adipositas führt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
  • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Adipositas (Obesity)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
Häufig (79-30%)
  • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)