Aromatase-Mangel
Auch bekannt als: Östrogen-Mangel, kongenitaler
Eine seltene Störung der Östradiolsynthese, die bei Müttern während der Schwangerschaft eines betroffenen Kindes zu Hirsutismus, bei Frauen zu Pseudohermaphroditismus und Virilisierung, bei Männern zu Hochwuchs, Osteoporose und Adipositas führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP19A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
- Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
- Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
- Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Adipositas (Obesity)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
Häufig (79-30%)
- Insulinresistenz (Insulin resistance)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)