Aromatase-Mangel
Auch bekannt als: Östrogen-Mangel, kongenitaler
Eine seltene Störung der Östradiolsynthese, die bei Müttern während der Schwangerschaft eines betroffenen Kindes zu Hirsutismus, bei Frauen zu Pseudohermaphroditismus und Virilisierung, bei Männern zu Hochwuchs, Osteoporose und Adipositas führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP19A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
- Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Adipositas (Obesity)
- Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
- Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
- Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
Häufig (79-30%)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
- Insulinresistenz (Insulin resistance)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)