Aromatase-Mangel
Auch bekannt als: Östrogen-Mangel, kongenitaler
Eine seltene Störung der Östradiolsynthese, die bei Müttern während der Schwangerschaft eines betroffenen Kindes zu Hirsutismus, bei Frauen zu Pseudohermaphroditismus und Virilisierung, bei Männern zu Hochwuchs, Osteoporose und Adipositas führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP19A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
- Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
- Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Adipositas (Obesity)
- Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
Häufig (79-30%)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Insulinresistenz (Insulin resistance)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)