Xanthomatose, zerebrotendinöse

Die Zerebro-tendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch neonatale Cholestase, im Kindesalter beginnende Katarakt, bei Adoleszenten oder jungen Erwachsenen auftretende tendinöse Xanthome und Xanthome des Hirns mit im Erwachsenenalter einsetzenden neurologischen Funktionsstörungen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Seizure (Seizure)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
  • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
  • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
  • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
Gelegentlich (29-5%)
  • Autism (Autism)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Langlaufende Zeichen (Long-tract signs)
  • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Abnorme Morphologie des Vorhofseptums (Abnormal atrial septum morphology)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Gliose (Gliosis)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
  • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
  • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
  • Depression (Depression)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
  • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
  • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
  • Aufregung (Agitation)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
Sehr selten (4-1%)
  • Myelopathie (Myelopathy)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)