Xanthomatose, zerebrotendinöse

Auch bekannt als: Sterol-27-Hydroxylase-Mangel

Die Zerebro-tendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch neonatale Cholestase, im Kindesalter beginnende Katarakt, bei Adoleszenten oder jungen Erwachsenen auftretende tendinöse Xanthome und Xanthome des Hirns mit im Erwachsenenalter einsetzenden neurologischen Funktionsstörungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.5 ICD-11 5C52.11 OMIM 213700 MONDO 0008948 UMLS C0238052 GARD 5622 MeSH D019294
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP27A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
Häufig (79-30%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
  • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
  • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Depression (Depression)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Autism (Autism)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Aufregung (Agitation)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
  • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
  • Gliose (Gliosis)
  • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
  • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnorme Morphologie des Vorhofseptums (Abnormal atrial septum morphology)
  • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Langlaufende Zeichen (Long-tract signs)
Sehr selten (4-1%)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Myelopathie (Myelopathy)