Fragiles X-Syndrom

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit leichter bis schwere Intelligenzminderung einhergeht und mit Verhaltensstörungen und charakteristischen körperlichen Merkmalen (hohe Stirn, abstehende und große Ohren, überstreckbare Fingergelenken, Pes planus mit Pronation, Makroorchidie bei männlichen Jugendlichen und Erwachsenen) verbunden sein kann.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
Häufig (79-30%)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Seizure (Seizure)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ängste (Anxiety)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Autism (Autism)
  • Reizbarkeit (Irritability)