Fragiles X-Syndrom

Auch bekannt als: FRAXA-Syndrom, FXS, Fra(X)-Syndrom, Martin-Bell-Syndrom

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit leichter bis schwere Intelligenzminderung einhergeht und mit Verhaltensstörungen und charakteristischen körperlichen Merkmalen (hohe Stirn, abstehende und große Ohren, überstreckbare Fingergelenken, Pes planus mit Pronation, Makroorchidie bei männlichen Jugendlichen und Erwachsenen) verbunden sein kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.2 ICD-11 LD55 OMIM 300624 OMIM 311360 MONDO 0010383 UMLS C0016667 GARD 6464 MeSH D005600 MedDRA 10017324
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FMR1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Häufig (79-30%)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Seizure (Seizure)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Ängste (Anxiety)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Autism (Autism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Reizbarkeit (Irritability)