Fragiles X-Syndrom

Auch bekannt als: FRAXA-Syndrom, FXS, Fra(X)-Syndrom, Martin-Bell-Syndrom

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit leichter bis schwere Intelligenzminderung einhergeht und mit Verhaltensstörungen und charakteristischen körperlichen Merkmalen (hohe Stirn, abstehende und große Ohren, überstreckbare Fingergelenken, Pes planus mit Pronation, Makroorchidie bei männlichen Jugendlichen und Erwachsenen) verbunden sein kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.2 ICD-11 LD55 OMIM 300624 OMIM 311360 MONDO 0010383 UMLS C0016667 GARD 6464 MeSH D005600 MedDRA 10017324
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FMR1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Häufig (79-30%)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Sinusitis (Sinusitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Autism (Autism)
  • Seizure (Seizure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Ängste (Anxiety)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)