Fragiles X-Syndrom

Auch bekannt als: FRAXA-Syndrom, FXS, Fra(X)-Syndrom, Martin-Bell-Syndrom

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit leichter bis schwere Intelligenzminderung einhergeht und mit Verhaltensstörungen und charakteristischen körperlichen Merkmalen (hohe Stirn, abstehende und große Ohren, überstreckbare Fingergelenken, Pes planus mit Pronation, Makroorchidie bei männlichen Jugendlichen und Erwachsenen) verbunden sein kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.2 ICD-11 LD55 OMIM 300624 OMIM 311360 MONDO 0010383 UMLS C0016667 GARD 6464 MeSH D005600 MedDRA 10017324
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FMR1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Seizure (Seizure)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Autism (Autism)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)