Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles
Das Partielle Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (PAIS) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung und wird vom kompletten AIS (CAIS) unterschieden. Charakteristisch ist eine abnorme Entwicklung der Genitalien von Männern mit 46,XY-Karyotyp und normaler Entwicklung der Testes, bei nur teilweiser Reaktion auf alterstypische Androgenspiegel.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
- Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
- Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
- Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
- Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
Häufig (79-30%)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Abnormaler zirkulierender Östrogenspiegel (Abnormal circulating estrogen level)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
Gelegentlich (29-5%)
- Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
- Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Mikropenis (Micropenis)
- Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
- Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
- Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
- Azoospermie (Azoospermia)
- Blind endende Vagina (Blind vagina)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
- Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)