Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel
Eine seltene Abweichung der Geschlechtsentwicklung aufgrund einer verminderten 17,20-Lyase-Aktivität, die Personen mit 46,XY-Karyotyp betrifft und durch weibliche oder atypische äußere Genitalien mit verringerter Phallusgröße, Hypospadie, unvollständige Fusion der Genitalwulst, Kryptorchismus und einem blinden Vaginalbeutel gekennzeichnet ist. Blutdruck und Elektrolyte sind normal, während Hormonuntersuchungen normale basale und stimulierte Cortisolspiegel und niedrige basale und stimulierte Androgenspiegel zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYB5A
CYP17A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
- Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
- Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
- Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
- Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Mikropenis (Micropenis)
- Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
- Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
Häufig (79-30%)
- Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
- Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
- Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)