Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel
Eine seltene Abweichung der Geschlechtsentwicklung aufgrund einer verminderten 17,20-Lyase-Aktivität, die Personen mit 46,XY-Karyotyp betrifft und durch weibliche oder atypische äußere Genitalien mit verringerter Phallusgröße, Hypospadie, unvollständige Fusion der Genitalwulst, Kryptorchismus und einem blinden Vaginalbeutel gekennzeichnet ist. Blutdruck und Elektrolyte sind normal, während Hormonuntersuchungen normale basale und stimulierte Cortisolspiegel und niedrige basale und stimulierte Androgenspiegel zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYB5A
CYP17A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
- Mikropenis (Micropenis)
- Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
- Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
- Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
- Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
- Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
Gelegentlich (29-5%)
- Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
- Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
- Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)