Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel
Eine seltene Abweichung der Geschlechtsentwicklung aufgrund einer verminderten 17,20-Lyase-Aktivität, die Personen mit 46,XY-Karyotyp betrifft und durch weibliche oder atypische äußere Genitalien mit verringerter Phallusgröße, Hypospadie, unvollständige Fusion der Genitalwulst, Kryptorchismus und einem blinden Vaginalbeutel gekennzeichnet ist. Blutdruck und Elektrolyte sind normal, während Hormonuntersuchungen normale basale und stimulierte Cortisolspiegel und niedrige basale und stimulierte Androgenspiegel zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYB5A
CYP17A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
- Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
- Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
- Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
- Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
- Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
- Mikropenis (Micropenis)
- Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
Häufig (79-30%)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
- Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
- Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
Gelegentlich (29-5%)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
- Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
- Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)