Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel
Eine seltene Abweichung der Geschlechtsentwicklung aufgrund einer verminderten 17,20-Lyase-Aktivität, die Personen mit 46,XY-Karyotyp betrifft und durch weibliche oder atypische äußere Genitalien mit verringerter Phallusgröße, Hypospadie, unvollständige Fusion der Genitalwulst, Kryptorchismus und einem blinden Vaginalbeutel gekennzeichnet ist. Blutdruck und Elektrolyte sind normal, während Hormonuntersuchungen normale basale und stimulierte Cortisolspiegel und niedrige basale und stimulierte Androgenspiegel zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYB5A
CYP17A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
- Mikropenis (Micropenis)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
- Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
- Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
- Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
- Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
- Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
- Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
- Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
- Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
- Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)