Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel
Eine seltene Abweichung der Geschlechtsentwicklung aufgrund einer verminderten 17,20-Lyase-Aktivität, die Personen mit 46,XY-Karyotyp betrifft und durch weibliche oder atypische äußere Genitalien mit verringerter Phallusgröße, Hypospadie, unvollständige Fusion der Genitalwulst, Kryptorchismus und einem blinden Vaginalbeutel gekennzeichnet ist. Blutdruck und Elektrolyte sind normal, während Hormonuntersuchungen normale basale und stimulierte Cortisolspiegel und niedrige basale und stimulierte Androgenspiegel zeigen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
- Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
- Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
- Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
- Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
- Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Mikropenis (Micropenis)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
Häufig (79-30%)
- Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
Gelegentlich (29-5%)
- Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
- Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)