Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Auch bekannt als: CAH durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel, CYP11B1-Mangel, Kongenitale adrenale Hyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Eine seltene Form der klassischen kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch Glukokortikoidmangel, Hyperandrogenismus, Hypertonie und Virilisierung im weiblichen Geschlecht gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E25.0
ICD-11 5A71.01
OMIM 202010
MONDO 0008729
UMLS C0268292
GARD 5658
MeSH C535978
MedDRA 10000002
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP11B1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
- Hypertonie (Hypertension)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
- Erhöhter 11-Desoxycorticosteron-Spiegel im Urin (Increased urinary 11-deoxycorticosterone level)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- Verminderte zirkulierende Reninkonzentration (Decreased circulating renin concentration)
- Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
- Hypokaliämie (Hypokalemia)
- Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
Häufig (79-30%)
- Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
- Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Langer Penis (Long penis)
- Akne (Acne)
- Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
- Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
Gelegentlich (29-5%)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Alopezie (Alopecia)
- Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
- Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
Sehr selten (4-1%)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)