Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

Eine seltene Form der klassischen kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch Glukokortikoidmangel, Hyperandrogenismus, Hypertonie und Virilisierung im weiblichen Geschlecht gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Verminderte zirkulierende Reninkonzentration (Decreased circulating renin concentration)
  • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
  • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Erhöhter 11-Desoxycorticosteron-Spiegel im Urin (Increased urinary 11-deoxycorticosterone level)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
  • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
Häufig (79-30%)
  • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Akne (Acne)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Langer Penis (Long penis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
Sehr selten (4-1%)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)