Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form

Auch bekannt als: Klassische 21-OHD CAH, Klassische kongenitale adrenale Hyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel

Die klassische Form der Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel (klassische 21-OHD CAH) ist die häufigste Form der kongenitalen Nebennierenhypoplasie. Sie tritt als einfach virilisierende oder als Salzverlust-Form auf und kann sich im weiblichen Geschlecht mit intersexuellem Genitale manifestieren. Mögliche Symptome in beiden Geschlechtern sind Zeichen der Nebenniereninsuffizienz: Dehydratation und lebensbedrohliche Hypoglykämie in der Neugeborenenzeit und Hyperandrogenie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E25.0 ICD-11 5A71.01 OMIM 201910 MONDO 0008728 UMLS C4273964 GARD 12665
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
  • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
  • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
  • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
Häufig (79-30%)
  • Akne (Acne)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Hypochlorämie (Hypochloremia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
  • Vorzeitige Verschmelzung der radialen Epiphysenplatten (Premature fusion of the radial epiphyseal plates)
  • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
  • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
  • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
  • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
  • Abnorme Physiologie der Eierstöcke (Abnormal ovarian physiology)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hypokapnie (Hypocapnia)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
  • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
  • Langer Penis (Long penis)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Schock (Shock)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
  • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)