Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Auch bekannt als: CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel, Kombinierter 17-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangel, Kongenitale adrenale Hyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Eine seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie, die auf einem Mangel an 17-alpha-Hydroxylase (CYP17A1) beruht und durch einen Glukokortikoidmangel, einen Mineralokortikoidüberschuss, der zu hypokaliämischer Hypertonie führt, und einen Mangel an Sexualsteroiden (hypergonadotropher Hypogonadismus) gekennzeichnet ist. Untervirilisierung und sogar ein weiblicher Phänotyp beim männlichem Karyotyp (46,XY), primäre Amenorrhoe bei Frauen und fehlende Pubertätsentwicklung bei beiden Geschlechtern sind häufig. Die Restaktivität von CYP17A1 wird mit dem Schweregrad dieser Erkrankung in Verbindung gebracht, wobei es ein großes Spektrum an Variabilität gibt, das von einem Auftreten im frühen Säuglingsalter bis hin zu ungewöhnlich milden Verläufen mit isoliertem Sexualsteroidmangel, aber normalem ACTH-stimuliertem Cortisol bei erwachsenen Patienten reicht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP17A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
- Erhöhter 11-Desoxycorticosteron-Spiegel im Urin (Increased urinary 11-deoxycorticosterone level)
- Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
- Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Erhöhter zirkulierender Kortikosteronspiegel (Increased circulating corticosterone level)
- Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
- Hypertonie (Hypertension)
Häufig (79-30%)
- Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
- Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
- Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Eierstockzyste (Ovarian cyst)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- Hypokaliämie (Hypokalemia)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Verminderte zirkulierende Reninkonzentration (Decreased circulating renin concentration)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
- Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
Gelegentlich (29-5%)
- Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
- Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
- Blind endende Vagina (Blind vagina)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Mikropenis (Micropenis)
- Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
- Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)