Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel

Eine seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie, die auf einem Mangel an 17-alpha-Hydroxylase (CYP17A1) beruht und durch einen Glukokortikoidmangel, einen Mineralokortikoidüberschuss, der zu hypokaliämischer Hypertonie führt, und einen Mangel an Sexualsteroiden (hypergonadotropher Hypogonadismus) gekennzeichnet ist. Untervirilisierung und sogar ein weiblicher Phänotyp beim männlichem Karyotyp (46,XY), primäre Amenorrhoe bei Frauen und fehlende Pubertätsentwicklung bei beiden Geschlechtern sind häufig. Die Restaktivität von CYP17A1 wird mit dem Schweregrad dieser Erkrankung in Verbindung gebracht, wobei es ein großes Spektrum an Variabilität gibt, das von einem Auftreten im frühen Säuglingsalter bis hin zu ungewöhnlich milden Verläufen mit isoliertem Sexualsteroidmangel, aber normalem ACTH-stimuliertem Cortisol bei erwachsenen Patienten reicht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhter zirkulierender Kortikosteronspiegel (Increased circulating corticosterone level)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Erhöhter 11-Desoxycorticosteron-Spiegel im Urin (Increased urinary 11-deoxycorticosterone level)
  • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
  • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
  • Hypertonie (Hypertension)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
  • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
  • Verminderte zirkulierende Reninkonzentration (Decreased circulating renin concentration)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Blind endende Vagina (Blind vagina)
  • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
  • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
  • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
  • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)