Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Auch bekannt als: CAH durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel, Kongenitale adrenale Hyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Eine seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch einen Mangel an 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (HSD3B2) verursacht wird und durch Salzverlust und nicht-salzverlustbedingte CAH mit einer Vielzahl von Symptomen, einschließlich Glukokortikoid- und Mineralokortikoidmangel bei beiden Geschlechtern, gekennzeichnet ist. Der Salzverlust kann in den ersten Lebenswochen zu Dehydratation und Hypotonie führen. Bei männlichen Betroffenen manifestiert sich die Insuffizienz in Form eines Mikropenis bis hin zu einer schweren perineoskrotalen Hypospadie. Weibliche Betroffene haben ein normales oder leicht virilisiertes äußeres Genitale (leichte Klitoromegalie, Labienfusion) aufgrund der Akkumulation von Dehydroepiandrosteron (DHEA) und dessen Umwandlung in Androgene durch normales HSD3B1.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E25.0 ICD-11 5A71.01 OMIM 201810 MONDO 0008727 UMLS C0342471 GARD 9152 MeSH C538236
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSD3B2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
  • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
  • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
  • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
  • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
  • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
  • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)