Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Auch bekannt als: CAH durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel, Kongenitale adrenale Hyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Eine seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch einen Mangel an 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (HSD3B2) verursacht wird und durch Salzverlust und nicht-salzverlustbedingte CAH mit einer Vielzahl von Symptomen, einschließlich Glukokortikoid- und Mineralokortikoidmangel bei beiden Geschlechtern, gekennzeichnet ist. Der Salzverlust kann in den ersten Lebenswochen zu Dehydratation und Hypotonie führen. Bei männlichen Betroffenen manifestiert sich die Insuffizienz in Form eines Mikropenis bis hin zu einer schweren perineoskrotalen Hypospadie. Weibliche Betroffene haben ein normales oder leicht virilisiertes äußeres Genitale (leichte Klitoromegalie, Labienfusion) aufgrund der Akkumulation von Dehydroepiandrosteron (DHEA) und dessen Umwandlung in Androgene durch normales HSD3B1.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E25.0 ICD-11 5A71.01 OMIM 201810 MONDO 0008727 UMLS C0342471 GARD 9152 MeSH C538236
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSD3B2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
  • Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
  • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
  • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
  • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)