Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Eine seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch einen Mangel an 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (HSD3B2) verursacht wird und durch Salzverlust und nicht-salzverlustbedingte CAH mit einer Vielzahl von Symptomen, einschließlich Glukokortikoid- und Mineralokortikoidmangel bei beiden Geschlechtern, gekennzeichnet ist. Der Salzverlust kann in den ersten Lebenswochen zu Dehydratation und Hypotonie führen. Bei männlichen Betroffenen manifestiert sich die Insuffizienz in Form eines Mikropenis bis hin zu einer schweren perineoskrotalen Hypospadie. Weibliche Betroffene haben ein normales oder leicht virilisiertes äußeres Genitale (leichte Klitoromegalie, Labienfusion) aufgrund der Akkumulation von Dehydroepiandrosteron (DHEA) und dessen Umwandlung in Androgene durch normales HSD3B1.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
Häufig (79-30%)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
  • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
  • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
  • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
  • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
  • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)