Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Auch bekannt als: CAH durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel, Kongenitale adrenale Hyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Eine seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch einen Mangel an 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (HSD3B2) verursacht wird und durch Salzverlust und nicht-salzverlustbedingte CAH mit einer Vielzahl von Symptomen, einschließlich Glukokortikoid- und Mineralokortikoidmangel bei beiden Geschlechtern, gekennzeichnet ist. Der Salzverlust kann in den ersten Lebenswochen zu Dehydratation und Hypotonie führen. Bei männlichen Betroffenen manifestiert sich die Insuffizienz in Form eines Mikropenis bis hin zu einer schweren perineoskrotalen Hypospadie. Weibliche Betroffene haben ein normales oder leicht virilisiertes äußeres Genitale (leichte Klitoromegalie, Labienfusion) aufgrund der Akkumulation von Dehydroepiandrosteron (DHEA) und dessen Umwandlung in Androgene durch normales HSD3B1.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E25.0 ICD-11 5A71.01 OMIM 201810 MONDO 0008727 UMLS C0342471 GARD 9152 MeSH C538236
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSD3B2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
Häufig (79-30%)
  • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
  • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
  • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Erbrechen (Vomiting)
Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
  • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)