Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel

Eine schwere Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch schwere Nebenniereninsuffizienz und Geschlechtsumkehr im männlichen Geschlecht gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
Häufig (79-30%)
  • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Abnormaler zirkulierender Androgenspiegel (Abnormal circulating androgen level)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Fieber (Fever)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Seizure (Seizure)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)