Panhypopituitarismus, genetisch bedingter

Eine seltene genetische Hypophysenerkrankung, die durch einen variablen Mangel an allen im Hypophysenvorderlappen produzierten Hormonen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hypothyreose, Hypogonadismus, Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs sowie sekundäre Nebenniereninsuffizienz. Das Alter des Auftretens ist variabel. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich in der Regel allmählich, und der Verlust der verschiedenen Hormone erfolgt häufig nacheinander.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E23.0 ICD-11 5A61.0 OMIM 262600 OMIM 312000 MONDO 0019591 MONDO 19591 UMLS C5680191 MedDRA 10033662
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PROP1 SOX3

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
Häufig (79-30%)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
  • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Ermüdung (Fatigue)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
  • Verstopfung (Constipation)
Sehr selten (4-1%)
  • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)
  • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)