Panhypopituitarismus, genetisch bedingter
Eine seltene genetische Hypophysenerkrankung, die durch einen variablen Mangel an allen im Hypophysenvorderlappen produzierten Hormonen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hypothyreose, Hypogonadismus, Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs sowie sekundäre Nebenniereninsuffizienz. Das Alter des Auftretens ist variabel. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich in der Regel allmählich, und der Verlust der verschiedenen Hormone erfolgt häufig nacheinander.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E23.0
ICD-11 5A61.0
OMIM 262600
OMIM 312000
MONDO 0019591
MONDO 19591
UMLS C5680191
MedDRA 10033662
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PROP1
SOX3
Symptome
Obligat (100%)
- Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
Häufig (79-30%)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
- Ermüdung (Fatigue)
- Hypotension (Hypotension)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Unfruchtbarkeit (Infertility)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
- Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Amenorrhöe (Amenorrhea)
Gelegentlich (29-5%)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Verstopfung (Constipation)
- Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
Sehr selten (4-1%)
- Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
- Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)