Panhypopituitarismus, genetisch bedingter
Eine seltene genetische Hypophysenerkrankung, die durch einen variablen Mangel an allen im Hypophysenvorderlappen produzierten Hormonen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hypothyreose, Hypogonadismus, Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs sowie sekundäre Nebenniereninsuffizienz. Das Alter des Auftretens ist variabel. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich in der Regel allmählich, und der Verlust der verschiedenen Hormone erfolgt häufig nacheinander.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
Häufig (79-30%)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Amenorrhöe (Amenorrhea)
- Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
- Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Hypotension (Hypotension)
- Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
- Unfruchtbarkeit (Infertility)
- Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Verstopfung (Constipation)
- Osteopenie (Osteopenia)
Sehr selten (4-1%)
- Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
- Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)