Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter

Auch bekannt als: TSH-Mangel, isolierter, Thyreotropinmangel, isolierter

Der isolierte Mangel des schilddrüsen-stimulierenden Hormons Thyreotropin (TSH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanenten Defekt der Schilddrüse mit niedrigen Spiegeln der Schilddrüsenhormone als Folge mangelnder TSH-Synthese.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E03.1 ICD-11 5A00.01 OMIM 275100 MONDO 0010139 UMLS C4082174 GARD 10129 MeSH C000610012
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSHB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Erhöhter Spiegel des Hypophysen-Glykoproteinhormons Alpha-Untereinheit (Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level)
  • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
  • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Bradykardie (Bradycardia)
Sehr selten (4-1%)
  • Goiter (Goiter)
  • Depression (Depression)
Ausgeschlossen (0%)
  • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)