Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter

Auch bekannt als: TSH-Mangel, isolierter, Thyreotropinmangel, isolierter

Der isolierte Mangel des schilddrüsen-stimulierenden Hormons Thyreotropin (TSH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanenten Defekt der Schilddrüse mit niedrigen Spiegeln der Schilddrüsenhormone als Folge mangelnder TSH-Synthese.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E03.1 ICD-11 5A00.01 OMIM 275100 MONDO 0010139 UMLS C4082174 GARD 10129 MeSH C000610012
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSHB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
  • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
  • Erhöhter Spiegel des Hypophysen-Glykoproteinhormons Alpha-Untereinheit (Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level)
Häufig (79-30%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Lethargie (Lethargy)
Sehr selten (4-1%)
  • Goiter (Goiter)
  • Depression (Depression)
Ausgeschlossen (0%)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)