Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter

Der isolierte Mangel des schilddrüsen-stimulierenden Hormons Thyreotropin (TSH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanenten Defekt der Schilddrüse mit niedrigen Spiegeln der Schilddrüsenhormone als Folge mangelnder TSH-Synthese.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
  • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
  • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Erhöhter Spiegel des Hypophysen-Glykoproteinhormons Alpha-Untereinheit (Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level)
Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Sehr selten (4-1%)
  • Goiter (Goiter)
  • Depression (Depression)
Ausgeschlossen (0%)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)