Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter

Auch bekannt als: TSH-Mangel, isolierter, Thyreotropinmangel, isolierter

Der isolierte Mangel des schilddrüsen-stimulierenden Hormons Thyreotropin (TSH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanenten Defekt der Schilddrüse mit niedrigen Spiegeln der Schilddrüsenhormone als Folge mangelnder TSH-Synthese.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E03.1 ICD-11 5A00.01 OMIM 275100 MONDO 0010139 UMLS C4082174 GARD 10129 MeSH C000610012
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSHB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
  • Erhöhter Spiegel des Hypophysen-Glykoproteinhormons Alpha-Untereinheit (Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level)
  • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
Häufig (79-30%)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
Sehr selten (4-1%)
  • Depression (Depression)
  • Goiter (Goiter)
Ausgeschlossen (0%)
  • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)