Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter

Auch bekannt als: TSH-Mangel, isolierter, Thyreotropinmangel, isolierter

Der isolierte Mangel des schilddrüsen-stimulierenden Hormons Thyreotropin (TSH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanenten Defekt der Schilddrüse mit niedrigen Spiegeln der Schilddrüsenhormone als Folge mangelnder TSH-Synthese.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E03.1 ICD-11 5A00.01 OMIM 275100 MONDO 0010139 UMLS C4082174 GARD 10129 MeSH C000610012
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSHB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
  • Erhöhter Spiegel des Hypophysen-Glykoproteinhormons Alpha-Untereinheit (Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level)
  • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
  • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Bradykardie (Bradycardia)
Sehr selten (4-1%)
  • Depression (Depression)
  • Goiter (Goiter)
Ausgeschlossen (0%)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)