Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter

Auch bekannt als: TSH-Mangel, isolierter, Thyreotropinmangel, isolierter

Der isolierte Mangel des schilddrüsen-stimulierenden Hormons Thyreotropin (TSH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanenten Defekt der Schilddrüse mit niedrigen Spiegeln der Schilddrüsenhormone als Folge mangelnder TSH-Synthese.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E03.1 ICD-11 5A00.01 OMIM 275100 MONDO 0010139 UMLS C4082174 GARD 10129 MeSH C000610012
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSHB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
  • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Erhöhter Spiegel des Hypophysen-Glykoproteinhormons Alpha-Untereinheit (Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
Häufig (79-30%)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
Sehr selten (4-1%)
  • Goiter (Goiter)
  • Depression (Depression)
Ausgeschlossen (0%)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)