Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter

Auch bekannt als: TSH-Mangel, isolierter, Thyreotropinmangel, isolierter

Der isolierte Mangel des schilddrüsen-stimulierenden Hormons Thyreotropin (TSH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanenten Defekt der Schilddrüse mit niedrigen Spiegeln der Schilddrüsenhormone als Folge mangelnder TSH-Synthese.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E03.1 ICD-11 5A00.01 OMIM 275100 MONDO 0010139 UMLS C4082174 GARD 10129 MeSH C000610012
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSHB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
  • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Erhöhter Spiegel des Hypophysen-Glykoproteinhormons Alpha-Untereinheit (Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level)
  • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
Häufig (79-30%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
  • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Makroglossie (Macroglossia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
Sehr selten (4-1%)
  • Depression (Depression)
  • Goiter (Goiter)
Ausgeschlossen (0%)
  • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)