Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter

Auch bekannt als: TSH-Mangel, isolierter, Thyreotropinmangel, isolierter

Der isolierte Mangel des schilddrüsen-stimulierenden Hormons Thyreotropin (TSH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanenten Defekt der Schilddrüse mit niedrigen Spiegeln der Schilddrüsenhormone als Folge mangelnder TSH-Synthese.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E03.1 ICD-11 5A00.01 OMIM 275100 MONDO 0010139 UMLS C4082174 GARD 10129 MeSH C000610012
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSHB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
  • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
  • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
  • Erhöhter Spiegel des Hypophysen-Glykoproteinhormons Alpha-Untereinheit (Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
Häufig (79-30%)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
Sehr selten (4-1%)
  • Goiter (Goiter)
  • Depression (Depression)
Ausgeschlossen (0%)
  • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)