Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen

Die durch Mutationen des Rezeptors des schilddüsen-stimulierenden Hormons (Thyreotropin, TSH) verursachte Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehendem permanentem Schilddrüsenhormon-Mangel durch Resistenz der Schilddrüse gegen TSH.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Beeinträchtigte Empfindlichkeit gegenüber dem schilddrüsenstimulierenden Hormon (Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone)
Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
  • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
Häufig (79-30%)
  • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
  • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Abnormaler Schrei (Abnormal cry)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
  • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Bradykardie (Bradycardia)
Sehr selten (4-1%)
  • Ödeme (Edema)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Goiter (Goiter)
  • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)