Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E
Auch bekannt als: CMT1E, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Schwerhörigkeit
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) ist ein seltener Subtyp der CMT1 (siehe dort), die sich klinisch variabel präsentieren kann. Nicht selten beginnt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren mit verzögertem Beginn des Laufens; dennoch kann sie sich auch erst später manifestieren. CMT1E wird durch Punktmutationen im <i>PMP22</i>-Gen (17p12) verursacht. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der entsprechenden <i>PMP22</i>-Mutation und variiert von milden Verläufen, die auch der Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (siehe dort) ähneln können, bis hin zu schwereren, durch Gen-Duplikationen hervorgerufenen, früher beginnenden Verläufen als bei der CMT1A (die an das Dejerine-Sottas-Syndrom erinnern, siehe dort). Bei diesen schweren Verläufen können auch Schwerhörigkeit und deutlich verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten im Vergleich zu CMT1A-Patienten auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PMP22
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Tonische Pupille (Tonic pupil)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
- Akroparesthesie (Acroparesthesia)
- Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
- Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
- Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
- Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
- Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
- Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
- Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
Gelegentlich (29-5%)
- Steppergang (Steppage gait)
- Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
- Husten (Cough)
- Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
- Anisocoria (Anisocoria)
- Hammertoe (Hammertoe)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Tinnitus (Tinnitus)
- Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
- Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
- Geteilte Hand (Split hand)