Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) ist ein seltener Subtyp der CMT1 (siehe dort), die sich klinisch variabel präsentieren kann. Nicht selten beginnt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren mit verzögertem Beginn des Laufens; dennoch kann sie sich auch erst später manifestieren. CMT1E wird durch Punktmutationen im <i>PMP22</i>-Gen (17p12) verursacht. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der entsprechenden <i>PMP22</i>-Mutation und variiert von milden Verläufen, die auch der Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (siehe dort) ähneln können, bis hin zu schwereren, durch Gen-Duplikationen hervorgerufenen, früher beginnenden Verläufen als bei der CMT1A (die an das Dejerine-Sottas-Syndrom erinnern, siehe dort). Bei diesen schweren Verläufen können auch Schwerhörigkeit und deutlich verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten im Vergleich zu CMT1A-Patienten auftreten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Tonische Pupille (Tonic pupil)
  • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
  • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
  • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
  • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
  • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
Gelegentlich (29-5%)
  • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Husten (Cough)
  • Anisocoria (Anisocoria)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Hammertoe (Hammertoe)