Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E
Auch bekannt als: CMT1E, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Schwerhörigkeit
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) ist ein seltener Subtyp der CMT1 (siehe dort), die sich klinisch variabel präsentieren kann. Nicht selten beginnt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren mit verzögertem Beginn des Laufens; dennoch kann sie sich auch erst später manifestieren. CMT1E wird durch Punktmutationen im <i>PMP22</i>-Gen (17p12) verursacht. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der entsprechenden <i>PMP22</i>-Mutation und variiert von milden Verläufen, die auch der Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (siehe dort) ähneln können, bis hin zu schwereren, durch Gen-Duplikationen hervorgerufenen, früher beginnenden Verläufen als bei der CMT1A (die an das Dejerine-Sottas-Syndrom erinnern, siehe dort). Bei diesen schweren Verläufen können auch Schwerhörigkeit und deutlich verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten im Vergleich zu CMT1A-Patienten auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PMP22
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
- Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
- Tonische Pupille (Tonic pupil)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
- Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
- Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
- Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Akroparesthesie (Acroparesthesia)
- Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
- Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
Gelegentlich (29-5%)
- Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
- Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
- Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
- Husten (Cough)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Hammertoe (Hammertoe)
- Tinnitus (Tinnitus)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Steppergang (Steppage gait)
- Anisocoria (Anisocoria)
- Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)