Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E
Auch bekannt als: CMT1E, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Schwerhörigkeit
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) ist ein seltener Subtyp der CMT1 (siehe dort), die sich klinisch variabel präsentieren kann. Nicht selten beginnt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren mit verzögertem Beginn des Laufens; dennoch kann sie sich auch erst später manifestieren. CMT1E wird durch Punktmutationen im <i>PMP22</i>-Gen (17p12) verursacht. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der entsprechenden <i>PMP22</i>-Mutation und variiert von milden Verläufen, die auch der Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (siehe dort) ähneln können, bis hin zu schwereren, durch Gen-Duplikationen hervorgerufenen, früher beginnenden Verläufen als bei der CMT1A (die an das Dejerine-Sottas-Syndrom erinnern, siehe dort). Bei diesen schweren Verläufen können auch Schwerhörigkeit und deutlich verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten im Vergleich zu CMT1A-Patienten auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PMP22
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
- Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
- Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
- Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
- Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
- Tonische Pupille (Tonic pupil)
- Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
- Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
- Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Akroparesthesie (Acroparesthesia)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Tinnitus (Tinnitus)
- Anisocoria (Anisocoria)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Steppergang (Steppage gait)
- Husten (Cough)
- Hammertoe (Hammertoe)
- Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
- Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)