Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E
Auch bekannt als: CMT1E, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Schwerhörigkeit
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) ist ein seltener Subtyp der CMT1 (siehe dort), die sich klinisch variabel präsentieren kann. Nicht selten beginnt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren mit verzögertem Beginn des Laufens; dennoch kann sie sich auch erst später manifestieren. CMT1E wird durch Punktmutationen im <i>PMP22</i>-Gen (17p12) verursacht. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der entsprechenden <i>PMP22</i>-Mutation und variiert von milden Verläufen, die auch der Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (siehe dort) ähneln können, bis hin zu schwereren, durch Gen-Duplikationen hervorgerufenen, früher beginnenden Verläufen als bei der CMT1A (die an das Dejerine-Sottas-Syndrom erinnern, siehe dort). Bei diesen schweren Verläufen können auch Schwerhörigkeit und deutlich verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten im Vergleich zu CMT1A-Patienten auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PMP22
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
Häufig (79-30%)
- Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
- Tonische Pupille (Tonic pupil)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
- Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
- Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
- Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Akroparesthesie (Acroparesthesia)
- Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
Gelegentlich (29-5%)
- Tinnitus (Tinnitus)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Steppergang (Steppage gait)
- Anisocoria (Anisocoria)
- Husten (Cough)
- Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
- Hammertoe (Hammertoe)
- Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
- Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)