Stickler-Syndrom Typ 2
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BMP4
COL11A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Myopie (Myopia)
- Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Grauer Star (Cataract)
Häufig (79-30%)
- Retinopathie (Retinopathy)
- Hypermobilität des Trommelfells (Tympanic membrane hypermobility)
- Gaumenspalte (Cleft palate)