Stickler-Syndrom Typ 2
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Myopie (Myopia)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Grauer Star (Cataract)
- Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
Häufig (79-30%)
- Hypermobilität des Trommelfells (Tympanic membrane hypermobility)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Retinopathie (Retinopathy)