Stickler-Syndrom Typ 1

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.5 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 108300 OMIM 609508 MONDO 0007160 UMLS C2020284 MeSH C537492
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Myopie (Myopia)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Morphologie der Wirbelepiphyse (Abnormality of vertebral epiphysis morphology)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Hypermobilität des Trommelfells (Tympanic membrane hypermobility)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Arthralgie (Arthralgia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)