Stickler-Syndrom Typ 1
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Grauer Star (Cataract)
- Kurze Nase (Short nose)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
- Myopie (Myopia)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
Häufig (79-30%)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Abnormität der Morphologie der Wirbelepiphyse (Abnormality of vertebral epiphysis morphology)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Proptosis (Proptosis)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hypermobilität des Trommelfells (Tympanic membrane hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Visueller Verlust (Visual loss)