Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD25.1 OMIM 304120 MONDO 0010571 UMLS C1844696 GARD 5802 MeSH C538089
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Anodontia (Anodontia)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
  • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)