Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Anodontia (Anodontia)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
  • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)